在9号外显子的第一个剪接捐赠位点上引入了一个GT到GG的突变,并在9号内含子中插入了一个可删除的neo cassette,通过同源重组实现。这个点突变导致了不产生包含短版本9号外显子,跳过Zinc fingers 3和4之间称为KTS区域的3个氨基酸的替代剪接产物:只表达含长版本9号外显子的,编码KTS的转录本。neo cassette通过在正确靶向的ES细胞中短暂表达Cre重组酶被去除了。RT-PCR分析,使用针对9号和10号染色体的引物,显示了纯合突变动物中仅存在+KTS的转录本,而-KTS的转录本完全缺失。(来源:J:71149)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count