第2外显子、第2内含子、第3外显子和部分第3内含子被替换为在起始密码子后插入的lacZ基因,接着是一个诺卡因选择标记。Northern和Western印迹分析显示,这个等位基因没有检测到野生型的转录物或蛋白质表达。组织化学分析表明,该等位基因在内源性启动子的调控下表达出β-半乳糖苷酶。(来源:J:67387)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count