这个等位基因Hnf4tm1.1Gonz,以及Hnf4tm1Gonz,是通过将表达Cre重组酶的转基因小鼠(通过EIIa启动子)与携带Hnf4tm1Gonz的小鼠杂交产生的。Cre的表达导致了exons 4和5的剔除,以及floxed Neo cassette的消除。Northern blot和RT-PCR结果显示存在一个剪接后被截短的转录本。序列分析表明,这个缺失通过3和6号exons的剪接引入了框架突变。 Western blot实验确认了存在一个短化的肽,推测缺少了包括A和T盒、配体结合域以及激活功能2域在内的多个功能区域。(来源:J:67396)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
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基因内删除
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1
11
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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