登录|免费注册
中文
这个突变是162位的T到A替换，发生在exon 5中，预测会导致β-链B6上的一个亮氨酸变为甘氨酸。TPI1在杂合子中的活性在血液中是野生型的50%，在肝脏、肺、脾、肾、脑、心脏和肌肉中也有所降低。(来源：J:25049)
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
