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这个突变是248位的A替换为C，导致了 cysteine 的终止密码子改变。预测的蛋白质在羧基端增加了19个氨基酸。TPI1在杂合子中的活性在血液中是野生型的50%，在肝脏、肺、脾、肾、脑、心脏和肌肉中也有所降低。（来源：25049）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
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文献报道
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