Exons 3和4,编码保守的helix-hairpin-helix区域,通过插入耐药性筛选 cassette 被删除。通过RT-PCR分析确认了全长转录本的缺失。相邻的Tsc2表达未受影响。序列分析显示,如果neo基因的转录通过readthrough产生异常剪接的转录本,从exon 2到exon 5的剪接会引入框架移码突变,从而阻止功能蛋白的产生。(来源:J:77767)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count