一段包含exon 3的5kb基因区域通过同源重组被PGK-neo cassette替换,导致DNA结合域的第二个锌指缺失。对纯合突变动物的肠和肾进行RT-PCR分析后,检测到了突变转录本。序列分析显示有一个131bp的缺失,对应于第二个锌指,造成一个移位和下游12bp的无义密码子。(来源:J:42815)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count