在exon 4的第205位,V205G的谷氨酸替换为甘氨酸(V205G),同时在下游内含子中引入了一个敲入的neo cassette,这些改变通过同源重组在基因中实现。V205G突变影响了FOG结合区域,但不干扰DNA结合能力。在人类中,这种变异导致了严重的先天性红细胞生成障碍和血小板减少症。通过在正确靶向的ES细胞中短暂表达Cre重组酶,neo cassette被去除了(来源:J:77724)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
14
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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