在Exon 3,第一个编码外显子的位置被替换了 neo-mycin 选择标记。来自突变小鼠睾丸和脾脏的RNA中检测到了一个剪接的转录本。使用针对Exon 3的探针对此转录本未检测到,这表明5'和3'的磷酸盐结合区域序列缺失,因此翻译不会产生功能蛋白。(来源:J:77674)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count