这个等位基因是由携带Ktn1tm1Kpf的小鼠与在早期发育中表达Cre重组酶的转基因小鼠杂交产生的。研究中,插入到内2号染色体和5号内含子(3到5号外显子之间的区域)的可删除诺姆选择性 cassette的序列被剔除了。通过RT-PCR和序列分析,发现了一个异常转录本,其中2号外显子拼接到6号,导致框架移位并插入了终止密码子。北标分析未检测到这种转录本,推测可能是由于非翻译性剪接(NMD)所致。 Western blot实验确认了纯合突变小鼠中没有相应蛋白的表达。(来源:J:77650)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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