插入了一个新霉素选择座,删除了上游调节区2.0kb的序列,以及exon 1编码的前71个氨基酸。对总脑RNA的Northern blot分析显示,这个等位基因没有产生转录本。在纯合突变小鼠中,通过 astrocytes 的免疫组化染色未检测到编码蛋白。(来源:J:25093, J:96523)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count