在反向同源重组中,外显子7编码的潜在膜内域7-9和邻近的内含子序列被替换为一个PGK-hygro载体,该载体以反向方式插入。Northern blot分析显示,纯合突变动物的肝脏和肾脏中未检测到基因表达。然而,使用针对删除区域外447至691核苷酸的探针进行RNA保护实验,检测到了极低水平的转录本,这可能是片段和不稳定的信使。对纯合突变肝脏和肾脏样本进行的 Western blot分析,通过针对大鼠和小鼠蛋白质C端区的多克隆抗体探针,进一步确认了基因表达的缺失(来源:J:70604)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count