一个5.3kb的区域,包括4到18号外显子,被一个Hprt微基因替换。载体设计使得插入单元的去除和可能的3号外显子到19号外显子的剪接会引入框架突变。然而,没有检测到这种含错的转录本,通过RT-PCR和测序分析,我们发现了一种内源基因前三个外显子与Hprt转基因的3到9号外显子融合的转录本。由于1到3号外显子编码推测出的非功能蛋白区域,认为这个突变是致哑的。(来源:J:69769)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count