部分exon 1和intron 1被新霉素筛选 cassette 替换。通过流式细胞术分析骨髓细胞和肾组织染色,纯合突变小鼠的正常蛋白未在实验中检测到。骨髓细胞培养上清液的检测未发现任何可能由目标等位基因产生的异常蛋白分泌。肾细胞、肠上皮细胞和刺激过的骨髓细胞试验确认了氨基肽酶活性的缺失。(来源:J:47424)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count