一段编码DNA结合区域保守残基的氨基端外显子被PGK-neo载体插入后发生了破坏。RT-PCR分析显示异常剪接,目标外显子被剔除了,导致了一个导致第438位氨基酸变为终止密码的框架移位突变。在纯合突变小鼠的提取物中,用多种抗体检测到的突变转录本编码的蛋白质未被发现。在纯合突变T细胞的细胞质提取物中,DNA结合实验显示出活性降低(残存的活性归因于Nfatc1编码蛋白的存在)。(来源:J:33105)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
--
1
1
35

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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