将编码第12到194个氨基酸的exons 2和3替换为PGK-neo载体,通过同源重组。使用exon 2的5'端和exon 3的3'端引物,对野生型小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)进行RT-PCR分析,检测到exon 1到exon 4剪接产生的少量截短mRNA。产物测序确认了exons 2和3的缺失。对同源突变小鼠MEFs的 Western blot分析也检测到了少量的截短蛋白产物。(来源:J:75272)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count