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一个包含4到10号外显子序列的区域被替换了 neoantigen 选择性 cassette。被删除区域编码了pas域的全部和pac域下游参与二聚体化及调节功能的部分。RT-PCR分析在纯合突变小鼠中发现了两种剪接异常的转录本。转录本序列分析表明，插入的neoantigen基因已被剔除，并产生了内切点终止密码子。出现两种转录本是因为不同的剪接模式，一种包含4号外显子的剩余5'端，另一种则不包含。 Western blot对蛋白质提取物的检测显示，纯合突变小鼠中未检测到编码蛋白。(来源：J:70850)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
