在人类视网膜色素变性的一种显性形式中,发现了一个1bp的缺失,它被插入到了小鼠基因的第307位密码子,同时伴随着位于3'非编码区的loxP-neo载体,通过同源重组实现。通过PCR基因型分析和Southern blot检测,我们识别出了纯合突变动物。通过检测这些纯合突变动物视网膜的cDNA,通过RT-PCR确认了第307位密码子的变异。(来源:J:76490)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
20
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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