这个基因通过同源重组在exon 5位置插入了lacZ-neo cassette,导致基因发生突变。突变事件影响了K167的聚合域功能,并打断了两个核定位信号中的一个,但HSE结合活性保持不变。预计突变蛋白会存在于细胞质中,不具备三聚体化能力。逆转录PCR和 Western blot的结果确认了在纯合突变动物的睾丸和纯合突变胚胎中,该基因没有表达。(引用自J:76942)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count