一段2.5千碱基的基因,包括12-14号外显子,通过同源重组被替换为PGK-neo cassette。基因靶向事件导致了C末端的SH2结构和酪氨酸激酶域的ATP结合位点(氨基酸497-607)的缺失。通过Southern blot分析,我们识别出了纯合突变的胚胎干细胞。(来源:J:76509)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count