一段2.0kb的区域,包括2号和3号外显子的部分,被替换为连接在上游的mouse sequence (UMS)元件5'端的一个诺卡因选择标记。通过使用不同探针的Northern blot分析表明,UMS元件并未终止转录。RT-PCR和测序结果显示,大多数转录本已剪接出了2号、3号外显子以及插入的neo cassette。显示,这种外显子跳过的转录本在无细胞体系中能产生蛋白质,但在来自纯合突变鼠的细胞提取物中通过Western blot分析未检测到蛋白质。此外,对MEF细胞提取物的检测也证实了纯合突变鼠中缺乏自磷酸化活性。(来源:J:30617)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count