在exon 7的第136位酪氨酸密码子被转换为苯丙氨酸(p.Y136F),通过一个A到T的突变。此外,为容纳一个由loxP序列和抗氨苄青霉素抗性基因引导的Bgl II限制酶切割位点,还插入了exon 7的3'内含子中。首批突变小鼠与删除小鼠杂交,以去除含有的loxP-neo cassette,只保留一个loxP位点在7号内含子。 Western blot分析证实了突变动物中CD4+ T细胞中存在的蛋白质产物。(来源:J:77098)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
核苷酸替换
--
1
1
20

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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