在exon 7的第136位酪氨酸密码子被转换为苯丙氨酸(p.Y136F),通过一个A到T的突变。此外,为容纳一个由loxP序列和抗氨苄青霉素抗性基因引导的Bgl II限制酶切割位点,还插入了exon 7的3'内含子中。首批突变小鼠与删除小鼠杂交,以去除含有的loxP-neo cassette,只保留一个loxP位点在7号内含子。 Western blot分析证实了突变动物中CD4+ T细胞中存在的蛋白质产物。(来源:J:77098)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count