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这个基因组片段，包括了319bp的上游区域、1号外显子和大约2kb的1号内含子，被通过同源重组插入了PGK-hprt cassette。异常的整合，特别是在同源臂3'端，检测到了来自导向载体的额外序列。在纯合突变小鼠的全基因组定位杂交实验中，未发现正常转录。免疫组织化学染色确认了视网膜、角膜和视网膜色素上皮中没有蛋白质表达。(来源：J:67361)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
