部分exon3和exon4被新霉素抗性筛选 cassette 替换。缺失区域编码了92到164位的氨基酸。通过S1核酸酶保护实验和骨髓的 Western blot 分析,同源突变小鼠中检测到了无转录和蛋白表达。使用色谱法提取物的实验显示这些小鼠中缺乏蛋白酶活性。(来源:J:59006)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count