Exon 4因为插入了抗氨苄青霉素选择性 cassette,导致阅读框被干扰。这个突变使得两个活性位点中的一个天冬氨酸和蛋白酶区域的一半位于frameshift之后。通过Northern blot分析,我们确认了纯合突变小鼠中没有转录本。来自纯合突变胚胎的纤维细胞的Western blot结果显示编码蛋白缺失。通过检测血红蛋白降解,我们证明了纯合突变小鼠中蛋白酶活性丧失。(来源:J:28201)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count