通过同源重组,一个3kb的基因区段,包括第2外显子,被替换成一个neo-loxP-hprt cassette,导致编码蛋白的N端100个氨基酸被删除,并产生一个框移,使得所有潜在的蛋白亚型都失去功能。通过Southern blot和PCR基因型分析,我们识别出了纯合突变体动物。(来源:J:50811)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count