在替换了一个新米诺环素选择座之后,它影响了编码氨基酸端、羧基端、两个跨膜域以及假孔线序列的exon 1。对纯合突变小鼠的心房RNA进行Northern blot分析,结果显示正常转录本缺失。对其他钾离子内向整流通道的mRNA水平,通过使用针对Kcnj3-、Kcnj6-和Kcnj9的特异性探针重新杂交Northern blot,证实了目标事件并未影响这些通道。对心房细胞膜来源的蛋白质提取物进行 Western blot分析,发现靶向的Kcnj5蛋白产物缺失,同时Kcnj3的糖基化和未糖基化形式的量在纯合突变小鼠中显著减少。(来源:J:45533)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count