在exon 54的第7666-7674位插入了9个碱基的内含子缺失,删除了丝氨酸、arginine和isoleucine三个氨基酸,这对应于人类ATM基因的7636del9变异,这是人类患者中最常见的缺失变异之一。同时,一个PGK neo/gpt cassette被插入到54号外显子相邻的内含子中,并通过Cre/loxP重组事件随后被删除。免疫印迹结果显示,没有检测到ATM激酶活性。(来源:J:69726)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129T2/SvEms
Targeted
基因内删除
--
1
26
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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