第8外显子被包含有相邻胸苷激酶和诺卡因抗性基因的构建插入所打断。通过分析来自纯合突变大脑组织的总RNA进行Northern blot,检测到了少量剪切片段。对纯合突变大脑组织的蛋白质提取物进行Western blot分析,未发现正常大脑组织提取物中观察到的四种isoform,但检测到了大约190kD的异常转录本,尽管量较低。(来源:J:43838)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
插入
--
1
6
24

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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