第8外显子被包含有相邻胸苷激酶和诺卡因抗性基因的构建插入所打断。通过分析来自纯合突变大脑组织的总RNA进行Northern blot,检测到了少量剪切片段。对纯合突变大脑组织的蛋白质提取物进行Western blot分析,未发现正常大脑组织提取物中观察到的四种isoform,但检测到了大约190kD的异常转录本,尽管量较低。(来源:J:43838)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count