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文献报道
这种突变是在第489位的第三个外显子上一个G变A的转换突变。这导致了密码子163由编码色氨酸变为终止密码子,从而导致蛋白质的末尾16个氨基酸过早地被截断。(来源:J:77271)
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The mutation is a G to A transition point mutation at position 489 in exon 3. This alters codon 163 from one encoding a tryptophan to a stop codon, resulting in premature truncation of the last 16 amino acids of the protien. (J:77271)
原英文文本:
The mutation is a G to A transition point mutation at position 489 in exon 3. This alters codon 163 from one encoding a tryptophan to a stop codon, resulting in premature truncation of the last 16 amino acids of the protien. (J:77271)
原翻译后文本:
这种突变是在第489位的第三个外显子上一个G变A的转换突变。这导致了密码子163由编码色氨酸变为终止密码子,从而导致蛋白质的末尾16个氨基酸过早地被截断。(来源:J:77271)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
2181679
Kunming
Spontaneous
单点
隐性
1
5
2
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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期刊
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