这个基因通过同源重组,将 intron 3 和 exon 4 的部分区域替换成一个 PGK-neo 载体(反向排列),导致其在纯合突变小鼠的肝脏、肾脏和脾脏中检测不到正常的 1.9kb 转录本,根据Northern blot分析结果。(来源:J:46169)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count