在exon 10的后面插入了一个无启动子的诺卡因抗性基因,10号内含子和11号部分外显子被删除。删除的序列编码了DNA结合区和亮氨酸螺旋区域。对总脑RNA的RT-PCR分析显示,没有检测到含有3'端序列的转录本,但检测到了lacZ序列融合转录本。(来源:J:47431)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count