在某些isoforms中被剪切的Exon 6被删除,并被一个诺卡因选择标记 cassette 替换。来自纯合突变小鼠的细胞免疫荧光分析显示,B淋巴细胞中编码蛋白缺失,而周边T细胞的表达水平较低。对外周T细胞的流式细胞术分析确认,编码Exon 6区域的蛋白缺失,而Exon 5编码区域的蛋白以低水平存在。(来源:J:13163)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count