一段从exon 2到exon 7的10-kb区域被替换成诺卡因选择标记 cassette。删除区域编码了核定位信号、丝氨酸富集区和一个保守的羧基端。使用对应于删除区间外区域的探针进行的Northern blot分析显示了杂合mRNA的存在。异常转录本的序列分析显示,exon 1和插入的neo基因间存在一个隐蔽的剪接点。 Western blot分析使用针对羧基端的抗体未检测到正常蛋白,但无法证实exon 1片段潜在翻译出的82个氨基酸残基的缺失。针对富含疏水氨基酸的氨基端的抗体生成尝试未成功。(来源:J:70593)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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