通过同源重组,422bp的5'非编码区和144bp的基因编码区被PGK-neo cassette替换。这种基因靶向事件导致基本 helix-loop-helix 区域的前48个氨基酸缺失。在同位素标记的实验中,同源突变动物肾脏内的基因表达缺失。(来源:J:76787)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count