这个转基因包含了Epstein-Barr病毒(BNLF-1)基因,插入到Cask基因的一个内含子中。内含子分隔了编码钙调素结合域的外显子,这个域是这两种基因同源异构体都有的区域。开放阅读框没有受到插入的影响,允许可能产生杂合蛋白。目前还不清楚这种表型是功能获得突变还是功能丧失突变的结果。(来源:J:10591, J:50453)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count