替换的PGK-neo cassette影响了编码153到160位氨基酸的exon 4部分,这是催化必需区域的一部分。纯合突变小鼠的表达分析显示没有正常转录,且无隐性剪接产生替代转录本。 Western分析显示这些纯合突变体中没有蛋白质,而酪蛋白zymography则未能在血小板中检测到calpain活性。(来源:J:67798)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
1
20

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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