Exons 2和3被替换成一个lacZ-neomycin融合基因,它没有启动子但包含一个剪接接受点和一个内部翻译起始信号(IRES)。作者认为,只有前65个氨基酸会被翻译,产生一个缺失了四个WD40域以及与染色体结合的蛋白激酶域的蛋白质。(来源:J:64874)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count