在exon 5插入了一个终止密码子,并通过同源重组在exon 6插入了一个neo cassette。neo插入破坏了细胞因子受体家族内4个保守的半胱氨酸残基。基因表达缺失通过检测纯合突变动物休息时的腹腔细胞流式细胞术结果进行了验证。(来源:J:33140)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count