将lacZ-neo融合基因插入到了编码基本 helix-loop-helix (bHLH)域的exon 2中。使用bHLH探针进行的Northern blot分析并未在来自纯合突变大脑组织的总RNA中检测到转录本。检测到的第二种转录本中,插入的lacZ-neo基因被剪切掉了,其功能无效,因为缺少bHLH域。(来源:J:63035)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count