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在第5外显子插入了一种新霉素抗性基因，该外显子编码109到154个氨基酸。对来自结肠、肺和主动脉的组织RNA进行Northern blot分析，发现纯合突变小鼠中存在一个较短的转录本。对突变信息的序列分析揭示，第5外显子存在一个隐蔽的捐赠位点，导致剪除了编码127到154个氨基酸的84个核苷酸。微粒体的转染实验表明，突变蛋白产物无法进行钙离子吸收。(来源：J:44333)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
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Journal
Year
IF
