在第5外显子插入了一种新霉素抗性基因,该外显子编码109到154个氨基酸。对来自结肠、肺和主动脉的组织RNA进行Northern blot分析,发现纯合突变小鼠中存在一个较短的转录本。对突变信息的序列分析揭示,第5外显子存在一个隐蔽的捐赠位点,导致剪除了编码127到154个氨基酸的84个核苷酸。微粒体的转染实验表明,突变蛋白产物无法进行钙离子吸收。(来源:J:44333)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
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1
--
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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