这段文本翻译为中文是: 通过同源重组,基因的532个核苷酸,包括10-12号外显子,被替换了 neoantigenic 阻止元件,导致了一个缺失和框架移位。逆转录-PCR在纯合突变动物大脑中验证了突变转录本的存在。通过抗坏血酸吸收实验,证实了蛋白质功能的中断。与野生型相比,纯合突变动物的胚胎成纤维细胞显示抗坏血酸吸收量少于5%。(来源:J:76194)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入,基因内删除
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1
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14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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