在RNA聚合酶II启动子驱动下,插入了一段Neomycin抗性基因,它替换了4和5号染色体的部分外显子。这个插入导致了密码子的移位,使得在纯合突变小鼠的肾脏中,产生的蛋白质失去了酶活性。在杂合个体中,酶活性高于预期,但作者们注意到了显著的统计波动。(来源:J:67353)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count