在RNA聚合酶II启动子驱动下,插入了一段Neomycin抗性基因,它替换了4和5号染色体的部分外显子。这个插入导致了密码子的移位,使得在纯合突变小鼠的肾脏中,产生的蛋白质失去了酶活性。在杂合个体中,酶活性高于预期,但作者们注意到了显著的统计波动。(来源:J:67353)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
38

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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