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这种人类的Gaucher病类型2与462位氨基酸(成熟蛋白的444位)由亮氨酸替换为脯氨酸的突变(p.L462P)，以及474位氨基酸(成熟蛋白的456位)由Alanine替换为Proline的突变(p.A474P)相关。在小鼠中，通过单一插入突变技术引入了这些相同的突变，将Leucine的462号密码子( TTG)替换为Proline( CCG)，将Alanine的474号密码子( GCA)替换为Proline( CCA)。在脑组织的基因表达水平，根据Northern blot分析，野生型和突变型小鼠相似，但通过肝脏、脑和皮肤提取物的酶活性测定，结果显示酶活性只有野生型的4%-9%。(来源：J:46243)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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Journal
Year
IF
