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这种人类Gaucher病类型3中与之相关的突变是462位氨基酸(成熟蛋白中为444位)由亮氨酸替换为脯氨酸的变异，用p.L462P表示。在小鼠中，通过单个插入突变方法引入了这个突变，将Leu的密码子462从TTG变为Pro的CCG。通过Northern blot分析，突变小鼠大脑的基因表达水平与野生型相似，但用肝脏、大脑和皮肤提取物进行酶活性测定显示，酶活性只有野生型的20%。(来源：46243)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
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Journal
Year
IF
