通过同源重组,将新霉素抗性基因 cassette 插入到 intron 1,并在 exon 1 的第 236 位引入了赖氨酸到谷氨酸的点突变 (K236Q)。对纯合突变动物脑组织的 Western blot 检测确认了蛋白质表达,酶学分析显示其对磷脂和 syntaxin 的结合能力和钙亲和性与野生型相似。(来源:J:76452)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count