小鼠C57BL/6J中褪黑素(melatonin)生成量较低,与编码酪氨酰胺甲基转移酶(arylalkylamine N-acetyltransferase)的基因发生了一个点突变有关。这个突变导致一个密码子座内的G变为了A,进而倾向于将一个包含内含终止密码子的假基因exon优先拼接进转录本中。体外研究显示,由此产生的截短蛋白,由于缺少多个保守的C端结构域,其酶活性只有对照的C3H/HeJ小鼠的不足1%。(来源:J:51516)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count