使用了插入修复的方法来复制了3和4号染色体的片段。对突变的cDNA分析显示,确实存在3和4号染色体的重复,同时新霉素选择基因和质粒序列被剔除了。北标分析显示了突变转录本的正常表达水平。在纯化自纯合突变动物肝线粒体的样本中,通过免疫印迹没有检测到蛋白质。(来源:J:51660)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count