这个基因的两个外显子,从278到807的位置被替换了新抗性基因座,导致了ORF的框架错位,进而造成提前终止翻译并删除了首个EGF样重复、富含脯氨酸区域以及第一个8-cys域的起始部分。对纯合突变动物的肺组织进行的Northern blot分析,使用对应删除外显子的探针未能检测到转录本。(来源:J:76213)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count