通过同源重组,5-8号外显子被替换成一个新基因座,导致蛋白质产品丧失了45%,包括了一个激酶域和富含PQ的区域。通过对纯合突变动物睾丸样本的 Western blot 检测,证实了蛋白缺失。酶活性测定也显示了无激酶活性(来源:J:76245)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6NCrlj x CBA/JNCrlj)F1
Targeted
插入,基因内删除
--
1
4
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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